- Οι μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις γίνονται μέσω αιμοληψίας. Ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT, για συντομία) μπορεί επίσης μερικές φορές να ονομάζεται Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Προσυμπτωματικός έλεγχος (NIPS). Αυτή είναι μια μέθοδος που χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του κινδύνου να γεννηθεί ένα έμβρυο με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες.
Πώς λειτουργεί ένα NIPT ή NIPS;
Αυτή η μέθοδος εξέτασης αναλύει μικρά θραύσματα DNA που κυκλοφορούν στο αίμα της εγκύου. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το αίμα της μητέρας περιέχει ένα μείγμα DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA) που προέρχεται τόσο από τα κύτταρά της όσο και από τα κύτταρα του πλακούντα. Ο πλακούντας είναι ιστός στη μήτρα που συνδέει την παροχή αίματος της μητέρας με το έμβρυο. Το DNA χωρίς κύτταρα, είναι ένας ορισμένος τύπος DNA που επιπλέει ελεύθερα και όχι μέσα σε ένα κύτταρο, σε αντίθεση με τα περισσότερα DNA που βρίσκονται μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου. Καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας, το DNA χωρίς κύτταρα διαχέεται συχνά στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Αυτά τα κύτταρα του πλακούντα περιέχουν DNA συνήθως πανομοιότυπο με το DNA του εμβρύου. Αναλύοντας αυτό το απαλλαγμένο από κύτταρα DNA από τον πλακούντα, οι μέλλουσες μητέρες έχουν την ευκαιρία να ανιχνεύσουν έγκαιρα ορισμένες γενετικές ανωμαλίες.
Πώς γίνεται η διαχείριση του NIPT;
Μια έγκυος γυναίκα στις 10 έως 13 εβδομάδες, μπορεί να κάνει ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ, με τη μέθοδο λήψης αίματος. Αυτή η εξέταση δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για τη μητέρα ή το μωρό. Το δείγμα αίματος αποστέλλεται στη συνέχεια σε ένα εργαστήριο όπου οι τεχνικοί αναλύουν τα αποτελέσματα και αναφέρουν τα ευρήματα πίσω στο γυναικολόγο. Τα αποτελέσματα αναμένονται εντός 8 έως 14 ημερών από την αποστολή τους.
Ποιες ανωμαλίες μπορεί να ανιχνεύσει το NIPT ή το NIPS;
Με ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ, μπορεί να προσδιοριστεί ο κίνδυνος διαταραχών συμπεριλαμβανομένης της Τρισωμίας 21, γνωστής και ως Σύνδρομο Down, της Τρισωμίας 18 (Σύνδρομο Edwards) και της Τρισωμίας 13 (Σύνδρομο Patau). Άλλες καταστάσεις που προκαλούνται από έλλειψη ή πρόσθετα χρωμοσώματα X και Y μπορούν επίσης να ανιχνευθούν με NIPT ή NIPS. Τα πιο προηγμένα NIPT μπορούν να προσαρμοστούν για έλεγχο για επιπλέον ανωμαλίες.
Πόσο ακριβείς είναι αυτές οι δοκιμές;
Ένα NIPT προσφέρει πιο ακριβείς πληροφορίες νωρίτερα, ενώ διαθέτει χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών. Περίπου ένας στους 1.000 ανθρώπους έχει ψευδώς θετικό ποσοστό. Αν και αυτό το τεστ δεν είναι 100% ακριβές και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως τελική διάγνωση για θετικές περιπτώσεις, σε μια μελέτη του 2016, διαπιστώθηκε ότι το NIPT έχει πολύ υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα για το σύνδρομο Down και ελαφρώς χαμηλότερη ευαισθησία για τον Edwards και τον Patau. Σύνδρομο. Τα NIPT θεωρούνται συχνά 99% ακριβή.
Ποιος πρέπει να κάνει NIPT ή NIPS;
Υπάρχουν πολλές γυναίκες που επιλέγουν να κάνουν το τεστ. Μερικοί λόγοι για τους οποίους μπορείτε να επιλέξετε να λάβετε ένα NIPT περιλαμβάνουν:
- Ο υπέρηχος προκαλεί ανησυχία σχετικά με την ανάπτυξη ή την ανάπτυξη του μωρού.
- Διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο λόγω εγκυμοσύνης σε μεγαλύτερη ηλικία ή έχετε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία.
- Θα θέλατε απλώς να έχετε περισσότερες πληροφορίες.
Έχετε πρόσθετες ερωτήσεις σχετικά με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο;
Εάν έχετε επιπλέον ερωτήσεις σχετικά με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, επικοινωνήστε σήμερα με το ιατρείο μας στο (+30) 2310 220267 ή συμπληρώνοντας τη σχετική φόρμα επικοινωνίας.
