Με τον προγεννητικό έλεγχο για το Σύνδρομο Down προσπαθούμε να εξετάσουμε αν το έμβρυο εμφανίζει το σύνδρομο αυτό, όσο το δυνατόν πιο νωρίς στην εγκυμοσύνη.
Με τις εξετάσεις διαλογής δεν λαμβάνουμε καταληκτική απάντηση στο ερώτημα, αν το έμβρυο εμφανίζει σύνδρομο Down, αλλά μια εκτίμηση των πιθανοτήτων να συμβαίνει κάτι τέτοιο. Αν οι εν λόγω πιθανότητες κριθεί, πως είναι σχετικά υψηλές, τότε ενδέχεται να συστηθεί περαιτέρω έλεγχος με τις λεγόμενες Διαγνωστικές εξετάσεις. Οι εξετάσεις αυτές μας δίνουν ξεκάθαρο αποτέλεσμα, δηλαδή η απάντηση, που λαμβάνουμε είναι: το έμβρυο έχει Σύνδρομο Down ή δεν έχει. Η διαδικασία των εξετάσεων αυτών περιλαμβάνει τη λήψη γενετικού υλικού του εμβρύου με τη διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης ή τη λήψη τροφοβλάστης. Το υλικό αυτό εξετάζεται και εξάγονται τα σχετικά συμπεράσματα.
- Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
- Τρισωμία 18
- Τρισωμία 13
Το τεστ του εμβρυϊκού DNA από το αίμα της μητέρας μπορεί να χρησιμοποιηθεί από τις μέλλουσες μητέρες που δεν έχουν ιδιαίτερους παράγοντες κινδύνου και θέλουν να μάθουν πόσο πιθανό είναι το έμβρυο τους να επηρεάζεται από μία από τις πιο κοινές τρισωμίες, χωρίς να διατρέχουν τον κίνδυνο αποβολής που δίνεται από το CVS και την αμνιοπαρακέντηση.
