Η αυχενική διαφάνεια είναι ένας υπέρηχος που γίνεται το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος του εμβρύου να έχει σύνδρομο Down και κάποιες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εάν το τεστ αυχενικής διαφάνειας υποδεικνύει ότι το μωρό σας μπορεί να έχει κάποια προβλήματα υγείας, μπορείτε να αποφασίσετε εάν θα κάνετε μια διαγνωστική εξέταση για να μάθετε με βεβαιότητα. Η εξέταση αυχενικής διαφάνειας χρησιμοποιεί υπερήχους για να αξιολογήσει τον κίνδυνο του αναπτυσσόμενου μωρού σας να έχει σύνδρομο Down (DS) και ορισμένες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, καθώς και μείζονα συγγενή καρδιακά προβλήματα. Προσφέρεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, μαζί με εξέταση αίματος, σε συνδυασμένες επιλογές προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτου τριμήνου. Η εξέταση μετρά τον καθαρό (ημιδιαφανή) χώρο στον ιστό στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας. (Αυτή είναι η “αυχενική διαφάνεια.”) Τα μωρά με ανωμαλίες τείνουν να συσσωρεύουν περισσότερο υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού τους κατά το πρώτο τρίμηνο, με αποτέλεσμα αυτός ο καθαρός χώρος να είναι μεγαλύτερος από τον μέσο όρο. Η αυχενική διαφάνεια πρέπει να γίνει όταν είστε μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων έγκυος, δεν είναι επεμβατική και δεν είναι οριστική. Οι διαγνωστικές εξετάσεις όπως το CVS ή η αμνιοπαρακέντηση είναι απαραίτητες για να επιβεβαιωθεί το θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης. Εκτός από το τεστ για σύνδρομο Down (τρισωμία 21), η αυχενική διαφάνρια θα κάνει επίσης έλεγχο για:
- Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edward)
- Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
- Κάποιες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες
- Μερικά δομικά προβλήματα, όπως καρδιά, κοιλιακό τοίχωμα και σκελετικά ελαττώματα
