Τι γνωρίζουμε για την γενετική αυτή νόσο και πώς αντιμετωπίζεται;
Η Κυστική Ίνωση είναι μια γενετική νόσος. Πρόκειται για την πιο διαδεδομένη κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής με περισσότερους από 70.000 ασθενείς παγκοσμίως. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 800 ασθενείς, περισσότεροι από 500.000 φορείς, ενώ κάθε βδομάδα περίπου γεννιέται ένα παιδί με κυστική ίνωση.
Με αυτά τα δεδομένα το Εθνικό Συμβούλιο της Υγείας αποφάσισε να πραγματοποιείται δωρεάν ο προσυμπτωματικός έλεγχος για την Κυστική Ίνωση σε όλα τα νεογνά που γεννιούνται στα μαιευτήρια της χώρας.
Το νεογνικό ανιχνευτικό πρόγραμμα για την κυστική ίνωση εντάσσεται στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν), παρέχοντας έτσι πλέον τη δυνατότητα δωρεάν εξέτασης, από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, για όλα τα νεογνά που γεννιούνται σε όλα τα μαιευτήρια της χώρας.
Τι είναι η κυστική ίνωση;
Πρόκειται για μια γενετική πάθηση που οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου CTRF με αποτέλεσμα τη δημιουργία μιας προβληματικής πρωτεΐνης, που κανονικά ρυθμίζει το δίαυλο χλωρίου στα επιθηλιακά κύτταρα. Λόγω της βλάβης η πρωτεΐνη είτε δε λειτουργεί, είτε δεν είναι επαρκής με αποτέλεσμα η βλέννη σε όλα τα όργανα του οργανισμού να αφυδατώνεται, να γίνεται παχύρευστη και κολλώδης και τελικά να αποφράσει τους πόρους και να καταστρέφει τους ιστούς (ίνωση).
Η πάθηση επηρεάζει όλα τα όργανα του οργανισμού αλλά περισσότερο:
– Πνεύμονες: Οι ασθενείς δυσκολεύονται να αναπνεύσουν και παθαίνουν συχνές λοιμώξεις.
– Πάγκρεας: Δυσκολία στην πέψη και την απορρόφηση των τροφών
– Αναπαραγωγικό σύστημα: Προκαλεί υπογονιμότητα, κυρίως στους άντρες.
Πώς κληρονομείται;
Για να εμφανίσει κάποιος κυστική ίνωση θα πρέπει να έχει δύο μεταλλαγμένα γονίδια, ένα από κάθε γονέα. ‘Οταν ο γονιός έχει ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο γονίδιο λέγεται φορέας και δεν εμφανίζει κανένα σύμπτωμα.
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς έχουν 25% πιθανότητα να γεννήσουν ένα υγιές παιδί, 50% το παιδί να είναι φορέας και 25 % το παιδί τους να πάσχει από κυστική ίνωση.
Η πιο συχνή μετάλλαξη είναι η Δf508 (50-55% των Ελλήνων), αλλά έχουν ανακαλυφθεί περισσότερες από 1700 διαφορετικές μεταλλάξεις
Πώς αντιμετωπίζεται;
Το πιο σημαντικό στους ασθενείς με κυστική ίνωση είναι η αποτελεσματική αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Οι ασθενείς θα πρέπει να ακολουθούν κάθε μέρα ένα πολύωρο πρόγραμμα που περιλαμβάνει εντατική αναπνευστική φυσιοθεραπεία, φαρμακευτική αγωγή (εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά, αντιβιοτικά, παγκρεατικά ένζυμα, συμπληρώματα διατροφής κ.α.) και συχνές νοσηλείες.
Μόνο σε ασθενείς με συγκεκριμένες μεταλλάξεις, μπορούν να χορηγηθούν τροποποιητές που ενισχύουν τη λειτουργία της προβληματικής πρωτεΐνης. Στο τελικό στάδιο και σε ορισμένους ασθενείς μια λύση είναι η μεταμόσχευση καρδιάς-πνευμόνων.
Γιατί είναι σημαντική η έγκυρη διάγνωση;
Η έγκυρη διάγνωση προλαμβάνει τα συμπτώματα στην αρχή και χαρίζει στους ασθενείς καλύτερη ποιότητα ζωής. Όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο νωρίτερα μπορεί να ξεκινήσει η θεραπεία με αποτέλεσμα τη βελτίωση της καθημερινότητας των ασθενών και την αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης.
Πώς θα γίνεται ο έλεγχος ;
Ο έλεγχος των νεογνών γίνεται στάζοντας λίγο αίμα από την πατούσα του μωρού πάνω σε μία ειδική κάρτα (Guthrie card) τις πρώτες μέρες της ζωής. Ο έλεγχος αυτός στην Ελλάδα εφαρμόζεται ήδη για άλλα 4 νοσήματα (υποθυρεοειδισμός, γαλακτοζαιμία, έλλειψη G-6PD και φαινυλκετονουρία).
Σε περίπτωση θετικών αποτελεσμάτων οι γονείς θα ενημερώνονται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και θα προχωρούν σε περαιτέρω έλεγχο για να επιβεβαιώσουν ή όχι το αποτέλεσμα.
Η Κατάσταση Σήμερα
Τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει τεράστια άλματα στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και τη φροντίδα των ασθενών με κυστική ίνωση. Από τη δεκαετία του 1960, όπου ένα παιδί σπάνια ζούσε μέχρι 5-6 ετών φτάσαμε στο σήμερα, όπου αρκετοί ασθενείς ζουν μέχρι τα 35-40 χρόνια, μπορούν να σπουδάσουν, να δουν τα όνειρά τους να πραγματοποιούνται ή ακόμη να κάνουν και οικογένεια.
